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Genetic aspects of amyotrophic lateral sclerosis and progressive bulbar paralysis1

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Walter F. Haberlandt
Walter F. Haberlandt*
Affiliation:
Institute for Human Genetics, University of Münster, Westphalia

Summary

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In this preliminary report the question of the inheritance of amyotrophic lateral sclerosis is discussed. Through systematic search within the province of Westphalia and especially in the District of Münster, we found 251 index cases out of a population of about 250.000 neuro-psychiatric patients observed during the last 30 years. This material is being analysed from a clinical as well as from a genetic standpoint. The family study will be a basis for determination of the mode of inheritance. As for the sporadic cases of Charcot's disease, the effect of mutations must be taken into consideration.

Riassunto

RIASSUNTO

Questa nota preventiva riguarda la questione dell'ereditarietà della sclerosi laterale amio-trofica. Abbiamo potuto raccogliere — nella Vestfalia e particolarmente nella provincia monasteriense — i casi di questa malattia, incorsivi negli ultimi tre decenni. Si tratta in tutto di 251, trascelti in un materiale di pazienti neuropsichiatrici ammontante a quasi un quarto di milione. Questo materiale viene elaborato sia clinicamente che geneticamente, attraverso ricerche estese ai relativi familiari. La questione relativa al meccanismo ereditario seguito dalla forma in quei casi che siano riferibili a gruppi familiari, ο ad un'insorgenza mutazionistica in quei casi di riscontro sporadico, è oggetto della presente nostra indagine.

Résumé

RÉSUMÉ

Dans cette communication préliminaire on a traité la question de l'hérédité de la sclérose latérale amyotrophique. Ayant registré cette maladie dans la province de Westfalie et surtout dans la région de Münster on a trouvé 251 cas observés dans les dernières trois décades dans un total d'un quart de million de malades neuropsychiatriques. L'étude de ce grand nombre de cas (atteints de la maladie de Charcot), et de leurs familles promet à donner des résultats cliniques et génétiques. Ainsi le problème du méchanisme héréditaire des cas familials est discuté. Finalement la question d'une mutation possible est posée pour les cas isolés.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Diese vorläufige Mitteilung behandelt die Frage der Erblichkeit der amyotrophischen Lateralsklerose. Im Raume von Westfalen und besonders im Regierungsbezirk Münster wurde diese Erkrankung für die letzten drei Jahrzehnte er fasst: es sind 251 Fälle bei einer Bezugsziffer von einer viertel Million neuropsychiatrischer Patienten. Dieses Material wird nun einerseits klinisch bearbeitet und andererseits durch Familienuntersuchungen genetisch analysiert. Die Frage des Erbganges bei den familiären und die der Mutation bei dem sporadischen Fällen sollen in erster Linie geklärt werden.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 8 , Issue 3 , July 1959 , pp. 369 - 374
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1959

Footnotes

1

This study is supported by the «Deutsche Forschungsgemeinschaft», Bad Godesberg, Germany.

References

Arnold, A., Edgren, D. C., and Palladino, V. S.: 1953. Amyotrophic lateral sclerosis. J. nerv. ment. Dis., 117: 135–139.Google Scholar
Blakeslee, A. F., and Fox, A. L.: 1932. Our different taste worlds. J. Hered., 23: 97–110.Google Scholar
Charcot, J. M.: 1889. Clinical lectures on diseases of the nervous system. Vol. III. (Transi, by Savill, Th.). The New Sydenham Society, London.Google Scholar
Haberlandt, W. F.: 1958. Zur Frage der Erblichkeit der amyotrophischen Lateralsklerose. Z. menschl. Vererb.- u. Konstit.- Lehre, 34: 523–530.Google Scholar
Haberlandt, W. F.: Erbpathologische Untersuchungen bei der amyotrophischen Lateralsklerose. Folia clin. int. (Barcelona), in press.Google Scholar
Haberlandt, W. F.: Anthropologisch-populationsgenetische Daten einer Untersuchung über die amyotrophische Lateralsklerose. Homo, in press.Google Scholar
Haberlandt, W. F.: Soziologische Beobachtungen und eugenische Überlegungen im Rahmen erbstatistischer Untersuchungen, in press.Google Scholar
Hemmer, R.: 1951. Krankheitsdauer und Prognose verschiedener Formen der amyotrophischen Lateralsklerose und spinalen Muskelatrophie nach katamnestischen Untersuchungen. Nervenarzt, 22: 427–430.Google Scholar
Hemmer, R.: 1953. Beitrag zur Krankheitsdauer verschiedener Formen der amyotrophischen Lateralsklerose. Arch. Psychiat. Nervenkr., 190: 127–133.Google Scholar
Hemmer, R.: 1955. Beitrag zur “Peronaeusform” der amyotrophischen Lateralsklerose. Nervenarzt, 26: 400–401.Google Scholar
Koerner, D. R.: 1952. Amyotrophic lateral sclerosis on Guam. Ann. intern. Med., 37: 1204–1220.Google Scholar
Kurland, L. T., and Mulder, D. W.: 1954, 1955. Epidemiologie investigations of amyotrophic lateral sclerosis (I and II) Neurology (Minneap.) 4: 355–378, 438–448; 5: 182–196, 249–268.Google Scholar
Kurland, L. T., and Westlund, K. B.: 1955. Multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis. New Engl. J. Med., 252: 649–653, 697–702.CrossRefGoogle ScholarPubMed
Kurland, L. T., and Westlund, K. B., Sayre, G. P., Lambert, E., Hutson, W., Kurland, L.T.: 1957. Epidemiologic investigations of amyotrophic lateral sclerosis (III). Proc. Mayo Clin. 32: 449–462.Google ScholarPubMed
Iriarte, L. L.G., and Imus, H. A.: 1956. Amyotrophic lateral sclerosis in the Mariana Islands. Arch. Neurol. Psychiat. (Chicago) 75:435–441.Google Scholar
Mulder, D. W., and Kurland, L. T.: 1954. Amyotrophic lateral sclerosis in Micronesia. Proc. Mayo Clin., 29: 666–670.Google ScholarPubMed
Mulder, D. W., and Kurland, L. T. and Iriarte, L. L. G.: 1954. Neurologic diseases on the Island of Guam. V. S. armed Forces med. J., 5: 1724–1739.Google Scholar
Mulder, D. W. 1957. The clinical syndrome of amyotrophic lateral sclerosis. Proc. Mayo Clin., 32: 427–436.Google ScholarPubMed
Oldefey, P., und Magun, R.: 1953. Zur Genese der amyotrophischen Lateralsklerose und der progressiven Muskelatrophie. Münch, med. Wschr., 95: 904–906.Google Scholar
v. Verschuer, O. 1957. Strahlenschädigung der Erbanlagen und Mutationsrate des Menschen. Fortschr. Med., 75: 717–735.Google Scholar
Weber, W.: 1942. Beitrag zur Methode, Statistik und Erblichkeit der Geschmacksempfindung für Phenyl-thiocarbamid. Erbarzt, 10: 154–167.Google Scholar