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A Genetic Study of Paget’s Disease (Osteitis Deformans) in Monozygotic Twin Brothers

Published online by Cambridge University Press:  02 February 2016

Bertha M. Aschner ,
Lewis A. Hurst  and
Leon Roizin

Abstract

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Observation of the behaviour of a pair of one-egg twins, incompletely concordant with resspect to Paget’s disease, is consistent with the courrent theory (based on 57 families in which the disease has occurred in more than one member of the family, and one other pair of one-egg twins), that the condition is of genetic origin, the gene responsible being an incompletely dominant autosomal gene with variable degrees of penetrance and expressivity.

Riassunto

Riassunto

Viene riferita l’osservazione di una coppia MZ maschile di anni 63-69 nella quale i due membri presentavano l’osteitis deformans di Paget, in forma parzialmente concordante. Tale osservazione conferma la teoria corrente dell’origine ereditaria della malattia basata su 57 alberi genealogici nei quali la malattia è presente in più di un membro della famiglia e sopra un altro caso di coppia MZ concordante. Il gene responsabile della malattia è incompletamente dominante, autosomico e presenta diversi gradi di penetranza e di espressività.

Résumé

Résumé

On rend compte de l’examen d’un couple de jumeaux monozygotiques, présentant l’Osteitis deformans sous une forme partiellement concordante. Cet examen confirme la théorie courante sur l’origine héréditaire de la maladie en se basant sur 57 arbres généalogiques dans lesquels la maladie atteint plus d’un membre de la famille, et sur un autre cas de couple de jumeaux monozygotiques. Le gène responsable de la maladie est incomplètement dominant, autosome, et présente divers degrés de force de pénétration et d’expressivité.

Zusammenfassung

Zusammenfassung

Beobachtung des nient völlig konkordanten Verbaltens eines eineiigen Zwillingspaares zu der Pagetschen Osteitis deformans scheint die herrschende Théorie zu bestätigen (letztere ist auf eine Untersuchung von 57 Familien, in welchen diese Krankheit in inehr als einem Familienmittglied vorkam, sowie von einem anderen eineiigen Zwillingspaar gestützt), dass dieses Krankheitsbild genetischen Ursprungsist. Das dafür verantwortliche Gen ist ein nicht ganz dominantes, autosomales Gen mit versehiedenen Graden der Ausdrucksmöglichkeiten und Penetrnnz.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 1 , Issue 1 , January 1952 , pp. 67 - 79
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1952

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