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Nuovi contributi allo studio delle malformazioni assiali: A) Coppia MZ con torcicollo osseo concordante da schisosinostosi cervicale; B) Coppia MZ con torcicollo discordante e anisocoria concordante (status dysraphicus)

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

L. Gedda  and
G. Iannaccone
L. Gedda
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia, « G. Mendel » - Roma Istituto di Radiologia dell'Università, di Roma
G. Iannaccone
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia, « G. Mendel » - Roma Istituto di Radiologia dell'Università, di Roma

Summary

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The authors describe the case of two 13 year-old MZ female twins showing concordant torticollis of the « schisosynostotic » type, and the case of two 24 year-old MZ ma'e twins, affected with concordant anisocoria and discordant torticollis of the « dysmorphic » type. On the basis of a general discussion the authors believe that torticollis fills into the malformations of the axial skeleton, in which two main groups may be identified: a first group of schisosynostotic malformations, including osseous torticollis, Klippel-Feil's syndrome, Sprengel's syndrome, and other related conditions; a second group of dysmorphic malformations, probably connected to the status dysraphicus from a pathogenetic point of view.

Riassunto

RIASSUNTO

Gli AA. riferiscono intorno ad un caso in cui due gemelle MZ di 13 anni presentano torcicollo di tipo schisosinostotico concordante e intorno ad un caso di due gemelli MZ di anni 24 che presentano anisocoria concordante e torcicollo di tipo dismorfico discordante. In base ad una discussione generale si ritiene che la classificazione del torcicollo debba rientrare in quelle malformazioni scheletriche assiali nelle quali gli AA. scorgono due principali raggruppamenti: quello delle malformazioni schisosinostotiche che comprendono, con il torcicollo osseo, la sindrome di Klippel-Feil, la sindrome di Sprengel e altre malformaziani similari, e quello delle malformazioni dismorfiche, forse in collegamento patogenetico con lo status dysraphicus neuro-muscolare.

Résumé

RÉSUMÉ

Les Auteurs rapportent le cas de deux jumeaux MZ de 13 ans, qui présentaient torticolis concordant du type « schisosynostotique », et le cas de deux jumeaux MZ de 24 ans, affectés d'anisocorie concordante et torticolis discordant du type « dysmorphique ». Au cours de la discussion ils pensent que le torticolis appartient aux malformations du squelette axial, dans lesquelles deux groupes principaux peuvent être isolés: un premier groupe de malformations schisosynostotiques, comprenant le torticolis osseux, le syndrome de Klippel-Feil, le syndrome de Sprengel, et d'autres troubles apparentés; un second groupe de malformations dysmorphiques, vraisemblablement relié, du point de vue pathogénique, au status dysraphicus.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Verffasser berichten über einen Fall von konkordantem Schiefhals des « schisosynostotischen Typus» bei einem 13 jährigen weiblichen MZ Zwillingspaar ebenso wis über einen Fall von konkordanter diskordantem mit Schiefhals des « dysmorphischen Typus » verbundener Anisokorie bei einem 24 jährigen MZ Zwillingspaar männlichen Geschlechtes. Bei der Besprechung behaupten die Verfasser, dass der Schiefhals zu den Missbildungen des axialen Knochengerüstes gehört, wobei man zwei hauptsächliche Gruppen unterscheiden kann: die Gruppe der schisosynostotischen Missbildungen, einschliesslich des ossären Schiefhalses, des Klippel-Feilschen Syndroms, des Sprengeischen Syndrome und anderer öhnlichen Erkrankungen; die zweite Gruppe der dysmorphischen Missbildungen, die vom pathogenetischen Gesischtspunkt aus als wahrscheinlich verbunden mit dem Status dysraphicus anzusehen sind.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 8 , Issue 3 , July 1959 , pp. 257 - 278
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1959

References

Letteratura

1. Allori, L. e Vitamia, P.: Osservazioni genetistiche su 44 casi di cardiopatie acquisite. Acta Geneticae Medicae et Gemellol., 7: 397, 1958.CrossRefGoogle Scholar
2. Baruffaldi, O. e Galli, G.: Scapola alta congenita associata alla malformazione di Klippel-Feil. La Clin. Ortop., 9: 3 (1957).Google Scholar
3. Bauwens, L. M.: Misvorming bij een eeneüge tweeling. Nederl. Tijdschr. Geneesk, 98: 3304 (1954).Google Scholar
4. Bizarro, A. H.: Brevicollis. Lancet, 235: 828 (1938).CrossRefGoogle Scholar
5. Blum, J. D. e Berryman, M. L.: cit. da François.Google Scholar
6. Bremer, F. W.: Die pathologisch-anatomische Begründung des Status dysraphicus. Dtsch. Ztschr. f. Ner-venh., 99: 104 (1927).CrossRefGoogle Scholar
7. Casarini, A. e Braglia, C.: Osservazioni anatomiche e genealogiche su un caso di sindrome di Klippel-Feil. Folia Hered. et Pathol., 7: 83 (1958).Google Scholar
8. Curtius, F. und de Decker, J. F.: Erbliche Disposition bei rezidivierender Okulomotoriusparese. Klin. Monatsbl. f. Augenh., 84: 773 (1930).Google Scholar
9. De Lucchi, G.: Eredità ed Ortopedia. Cappelli Ed., Bologna, 1942.Google Scholar
10. Epstein, B. S.: The spine. A radiological text and atlas. H. Kimpton, London, 1955.Google Scholar
11. Fortina, A. e Masera, N.: La sindrome di Klippel-Feil. Biologica Latina, 1: 149 (1948).Google Scholar
12. François, J.: L'hérédité en Ophtalmologie. Masson, Paris, 1958; pag. 406.Google Scholar
13. Gedda, L. e Iannaccone, G.: La sindrome di Klippel-Feil nel quadro della schisosinostosi assiale congenita familiare. In: « Novant'anni delle leggi mendeliane ». Ed. Ist. G. Mendel, Roma, 1956; pagg. 249–302.Google Scholar
14. Gedda, L. e Iannaccone, G.: Il torcicollo osseo congenito nel quadro della schisosinostosi assiale congenita familiare. Acta Geneticae Medicae et Gemellol., 6: 1 (1957).CrossRefGoogle Scholar
15. Gedda, L., Iannaccone, G. e Alfieri, A.: Nuove osservazioni di torcicollo osseo in gemelli MZ e in fratelli mononati. Acta Geneticae Medicae et Gemellol., 7: 133 (1958).CrossRefGoogle Scholar
16. Hangarter, W. und Dieker, W.: Die Erbgenese des Klippel-Feilschen Syndroms (Zugleich eine grundsätzliche Untersuchung und Darstellung zur Frage der erblichen Veranlagung bei einer körperlichen Missbildung). Ztschr. menschl. Vererb, und Konstitut.lehre, 21: 236 (1938).Google Scholar
17. Isigkeit, E.: Untersuchungen über die Heredität orthopädischer Leiden. III. Der angeborene Schiefhals. Arch, orthop. Chir., 30: 459 (1931).CrossRefGoogle Scholar
18. Liechti, A.: Die Röntgendiagnostik der Wirbelsäule und ihre Grundlagen. Springer, Wien, 1948.CrossRefGoogle Scholar
19. Lisch, K. und Thums, K.: Diskordantes Vorkommen von Mikrophakie mit Schichtstar und Littlescher Krankheit bei einem eineiigen Zwillingspaar mit Zeichen des Status dysraphicus. Ztschr. f. menschl. Vererb.-u. Konstitutionslehre. 20: 220 (1937).Google Scholar
20. Lunedei, A.: In: Ceconi, A. e Micheli, F.: Medicina Interna. II ediz. Minerva Medica, Torino, 1937. Vol. VI, pagg. 457–460.Google Scholar
21. Lunedei, A.: Comunicazione personale.Google Scholar
22. Mau, C.: Das angeborene Fehlen des Halses nebst über die Aetiologie des angeborenen Schulterblatthochstandes und der angeborenen Schulterlähmung. Ztschr. orthop. Chir., 43: 608 (1924).Google Scholar
23. Paderstein, : Familiäre Pupillen-Ungleichheit. Zentralbl. fur prakt. Augenheilk., 37: 326 (1913).Google Scholar
24. Pais, C.: Ortopedia. II ediz. C.E.D.A.M., Padova, 1956.Google Scholar
25. Passow, A.: Hornersyndrom, Heterochromie und Status dysraphicus, ein Symptomenkomplex. Arch. f. Augenheilk., 107: 1 (1933).Google Scholar
26. Passow, A.: Okuläre Paresen im Symptomenbild des « Status dysraphicus », zugleich ein Beitrag zur Aetiologie der Sympathikusparese (Hornersyndrom und Heterochromia iridis) sowie der Trigeminus-Abduzens-und Fazialisparese. Münch, med. Wschr., 81: 1243 (1934).Google Scholar
27. Schwarze, K.: Zur Frage des Klippel-Feilschen Fehlers der Wirbelsäule. Arch, orthop. u. Unfallchir., 41: 47 (1942).CrossRefGoogle Scholar
28. Schwarzweller, F.: Der angeborene Schulterblatthochstand und seine Beziehungen zu den Missbildungen der Wirbelsäule (Eine erbbiologische Untersuchung über die Entstehung des angeborenen Schulterblatthochstandes). Ztschr. menschl. vererb, und Konstitut.lehre, 20: 350 (1937).Google Scholar
29. Shoul, M. I. and Ritvo, M.: Clinical and roentgenological manifestations of the Klippel-Feil syndrome. Amer. J. Roentgenol., 68: 369 (1952).Google ScholarPubMed
30. Sicard, A. et Peres, Cl.: L'association du syndrome de Klippel-Feil, de la surélévation de l'omoplate et du ptérygium colli. Presse Méd., 66: 2033 (1958).Google Scholar
31. Touraine, A.: L'état dysraphique. Progrès Médical, 6: 361 (1937).Google Scholar
32. Weise, G.: Die Frage der Erblichkeit oder Nichterblichkeit der Syringomyelic an Hand, eines eineiigen Zwillingspaares. Arch. f. Psychiat., 103: 191 (1935).CrossRefGoogle Scholar
33. Willet, A. and Walsham, W. J.: An account on the dissection of the parts removed after death from the body of a woman the subject of congenital malformation of the spinal column, bony thorax, and left seapular arch; with remarks on the probable nature of the defects in development producing the deformities. Med.-Chirurg. Transactions, 63: 257 (1880).CrossRefGoogle Scholar
34. Vannucchi, V. e Weiss Valbranca, G.: Aspetti del problema del disrafismo e delle asimmetrie corporee. Settimana Medica, 38: 173 (1950).Google Scholar
35. Vannucchi, V., Galletti, R. e Marabini, S.: Sul problema dell'associazione di disformismi di tipo disrahco con quadri disfunzionali diencefalici o ipofisari. Rass. Neurol. Veget., 3: 259 (1953).Google Scholar
36. Viale, L.: Status dysraphicus. Arch. Maragliano, 1: 333 (1946).Google Scholar