The Author describes two case of Fanconi's syndrome in a 5-year-old boy and in an 11-year-old girl respectively. A diagnosis was made in both of erythroleucothrombocytofenia and medullary aplasia, cutaneous, hyperpigmentation, some shortened and bent fingers, symptoms of haemorragic diathesis and of alterations in body development with radiological signs of intracranic hypertension, high levels of plasmatic proteins with increased globulins. In the boy scleroedema was also found. The tests for haemorragic diathesis hinted in this case, at the presence of anticoagulants in the blood.

The statistical study of all the cases published in the literature and an appraisel of the results by the methods of Lenz and Hogben induces the admission that Fanconi's syndrome is a hereditary disease transmitted by a recessive character with multiple effects irregularly expressed.

Sono descritti due casi di sindrome di Fanconi rispettivamente in un bambino di 5 anni ed in una bambina di 11 anni. In entrambi gli ammalati fu rilevata eritro-leuco-piastrinopenia e reperti di aplasia midollare, chiazze cutanee iperpigmentate, piccolezza di alcune dita della mano con difficoltà dei loro movimenti, presenza di diatesi emorragica ed alterazioni dello sviluppo corporeo con segni radiologici di ipertensione intracranica, livelli elevati di proteine plasmatiche con aumento delle globuline. Nel primo ammalato fu riscontrato inoltre scleroedema, in esso le prove della diatesi emorragica facevano sospettare anche la presenza di anticoagulanti in circolo.

Lo studio statistico di tutti i casi pubblicati nella letteratura e la valutazione dei risultati a mezzo dei metodi di Lenz e di Hogben fa ammettere che la sindrome di Fanconi sia una malattia ereditaria trasmessa da un carattere recessivo con effetti multipli irregolarmente espressi.

L'A. décrit deux cas de sindrome de Fanconi respectivement dans un enfant de 5 ans et dans une petite fille de 11. Dans les deux malades on a mis en evidence une erytro-leuco-ploqettopénie avec aplasie médullaire, taches cutanées iperpigmentées, doigts des mains rétrécis avec difficulté de leurs mouvements, présence de dyathèse émorragique et modifications du développement du corps avec signes radiologiques d'hyperthension endocranienne, taux élevé de protéines plasmatiques et augmentation des globulines.

Dans le premier malade on a observé scléroédème et les épreuves de dyathèse émorragique faisaient suspecter la présence d'anticoagulants circulants.

L'étude statistique des cas consignés à la littérature et l'évaluation des résultats par les méthodes de Lenz et Hogben portent à conclure que la sindrome de Fanconi est une maladie héréditaire transmise par un gène récessif avec expressivité très variable.

Es werden zwei Fälle von Fanconi'schen Syndrom beschrieben und zwar von einem 5 jährigen Knaben und einem 11 jährigen Mädchen. Bei diesen Pazienten wurde eine Erythro-Leuco-und Thrombocytopenie mit Aplasie des Knochenmarks gefunden. Weitere Befunde ergaben eine Hyperpigmentation der Haut, Verkrümmung einiger Finger, eine haemorragische Diathese, Anomalie der körperlichen Entwicklung und eine röntgenologisch festgestellte intrakranielle Hypertension. Auch eine Vermehrung des Plasmaproteins mit Zunahme der Globuline war vorhanden. Beim Knaben konnte auch ein Skleroedem festgestellt werden und die Proben der haemorragischen Diathese liessen den Verdacht auf das Vorhandensein von Antikoagulanten im Kreislauf aufkommen.

Das statistiche Studium von allen in der Literatur veröffentlichen Fällen und die Abschätzung der Ergebnisse durch die Methoden von Lenz und Hogben lassen annehmen, dass das Franconi'sche Syndrom eine hereditäre Erkrankung sei, welche durch ihren rezessiven Charakter übertragen wird, der allerdings nicht immer regalmässig zum Ausdruck kommt.