Hostname: page-component-84b7d79bbc-5lx2p Total loading time: 0 Render date: 2024-07-29T14:16:19.746Z Has data issue: false hasContentIssue false
  • English
  • Français

Sulla eredopatologia delle mesenchimopatie reattive (cosidette malattie del collageno). IV - Ricerche sulla predisposizione genetica alla Tromboendoangioite obliterante

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

G. G. Neri Serneri  and
V. Bartoli
G. G. Neri Serneri
Affiliation:
Istituto di Semeiotica Medica dell'Università di Firenze, Centro di Genetica Medica
V. Bartoli
Affiliation:
Istituto di Semeiotica Medica dell'Università di Firenze, Centro di Genetica Medica

Summary

Core share and HTML view are not available for this content. However, as you have access to this content, a full PDF is available via the ‘Save PDF’ action button.

The Autors analize 25 families with proband affected by thromboangiitis obliterans, 25 families with proband with periferal arteriosclerosis obliterans and 300 families with proband with infectious diseases. The last two groups are as controll.

After describing two cases of thromboangiitis obliterans on the families of proband with T. O., the AA. examine the material under the statistical point of view.

In the group of families with T. O. they founf on higher incidence statistically signifiant, of rheumatic diseases (rheumatic fever and rheumatoid arthritis) and cerebral apoplexy of early unset (before 55 years of age).

The AA. admitt the existence of a genetic predisposition to thromboangiitis obliterans.

Such a predisposition probably leads on two genetic factors: one dominant autosomal with reduced penetrance and variable expressivity, witch is responsable of the abnormal mesenchimal reactivity (and for sue a reason, strictly related to the principal factor responsable of the predisposition to rheumatic disease). Tre other, recessive one, is responsable of a state of vascular vulnerability. This last factor is probably the localizing factor of the abnormal responsivity to the vascular mesenchima.

The genetic predisposition to rheumatic diseases, in the other way seems to have non genetic relationship to the diathesis of allergic diseases and the diathesis of degenerative connective tissue disorders (mesenchymotic diathesis).

Riassunto

RIASSUNTO

Gli AA. esaminano 25 famiglie con probando affetto da tromboendoangioite obliterante, 25 famiglie con probando colpito da arteriosclerosi obliterante periferica e 300 famiglie con probando affetto da malattie infettive. Questi due gruppi di famiglie erano tenuti come controllo.

Dopo aver descritto due casi di tromboendoangioite obliterante famigliare, gli AA. passano all'esame statistico del materiale. Nelle famiglie dei soggetti con T.O. si ha una più alta incidenza dei reumatismi primari e dell'apoplessia celebrale, insorgente prima dei 55 anni. Gli AA. ritengono che esista una predisposizione genetica alla T.O. Tale predisposizione sembra realizzata da due fattori genetici: uno a carattere dominante, autosomico, con penetranza ed espressività variabili, condizionante una abnorme responsività mesenchimale (e per questo strettamente collegato con il fattore principale condizionante la predisposizione genetica ai reumatismi prototipici); l'altro a carattere recessivo responsabile di uno stato di meiopragia vascolare. Quest'ultimo fattore è molto probabilmente il fattore localizzante l'abnorme responsività al mesenchima vascolare.

La predisposizione genetica alla tromboendoangioite obliterante, mentre da un lato appare strettamente collegata con la predisposizione genetica ai reumatismi prototipici, dall'altro si dimostra geneticamente indipendente dai fattori che condizionano la diatesi disreattiva edematopomfoide e la diatesi mesenchimosica.

Résumé

RÉSUMÉ

Les Auteurs examinent 25 familles avec un sujet atteint de trómboangéite oblitérante, 25 familles avec un sujet atteint d'artérite oblitérante des membres par artériosclérose et 300 familles avec un sujet atteint de maladies infectieuses. Les deux groups dernieres servaient de contrôle. Après avoir décrit deux cas de T. O. dans le familles des sujet avec T. O., les AA. ont procédé à l'examen statistique du matériel. Dans les familles des suject avec maladie de Buerger, les maladies rhumatiques (rhumatisme articulaire aigu et polyarthrite chronique évolutive) et l'apoplexie cérébrale (qui se manifeste avant 55 ans) apparaissent bien plus fréquemment que dans les familles qu'on a prises comme contrôle. Les differences sont statistiquement significatives.

Des ces resultats les Auteurs concluent: 1) il existe une prédisposition génétique à la thromboangéite oblitérante; 2) cette prédisposition est causée, avec toute probabilité, par deux facteurs génétiques: l'un dominant, autosomique, avec defaut de pénétrance et expressivité variable, conditionant une anormale réponse réactive du mésenchyme (et pour cela strictement lié avec le facteur principal responsable de la prédisposition au rhumatisme articulaire aigu et à la polyarthrite chr. év.) l'autre recessif responsable d'un état de meiopragie vasculaire.

Ce dernier facteur est, très probablement, l'élémént qui localise l'anormale réponse réactive du mésenchyme vasculaire.

3) La prédisposition génétique à la T. O. est strictement reliée avec la prédisposition aux rhumatismes primaires, mais elle apparait indépendante des facteurs qui conditionnent la diathèse allergique et la diathèse mesenchymotique.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die V. untersuchen 25 Familien der Probanden- mit Thromboangiitis obliterans, 25 Familien der Probanden mit obliteranter peripherer Arteriosklerose und 300 Familien der Probanden mit infektiösen Krankheiten.

Diese beiden Gruppen von Familien dienten zur Kontrolle.

Nach der Beschereibung zweier Fäller der Thromboangiitis obliterans bei den Familien der Probanden mit T. O. schreiten die Verfasser zur statistichen Auswertung des Materials.

In den Familien der Fälle mit T. O. kommen beide Arten von Rheumatischen Erkrankungen (akute primäre Gelenkrheumatismus und chronische primäre Gelenkrheumatismus) und relativ frühzeitig (vor dem 55 Lebens jahr) suftretende Schlaganfälle viel häufiger vor, als in den Kontroll Familien. Die Untersciede sind statistisch signifikant.

Auf Grund dieser Resultate schliessen die Verfasser auf eine erbbedingte Prädisposition zu T. O. Eine solche Prädisposition wird wahrscheinlich von zwei genetischen Faktoren bewirkt: einer dominant, autosomisch, mit verkleinert Penetranz und veränderlicher Expressivität, eine abnorme Mesenchimal-Reaktion hervorrufend (und daher eng verbunden mit dem Haupfaktor, der die Prädisposition zu den prototypischen Rheumatismen bedingt); der andere recessive und verantwortlich für einen Zustand von Anfalligheit der Gefässe. Diese letztere Faktor ist, aller Wahrscheinlichkeit nach derjenige Faktor, der die abnor? me Reaction im Mesenchym Cewebe der Gefässe lokalisiert.

Die erbbedingte Prädisposition für T. O. scheint auf der einen Seite eng mit der genetischen A, lage für prototypischen Gelenkrheumatismen verbunden sein, wä hrend sie sich anderseits genetisch unabhängig erweist von den Faktoren, die allergische und die mesenchymotische Diathese bedingen.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 6 , Issue 2 , April 1957 , pp. 159 - 194
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1957

References

Bibliografia

Allen, E. V., Barker, N. W. e Hines, E. A.: Peripheral vascular disease. Saunders, W. B. ed. Philadelphia, 1946.Google Scholar
Arnason, A.: Apoplexie und ihre Vererbung. Zbt. f.d.g. Neur. u. Psych. 77, 1935.Google Scholar
Assmann, H.: Ueber periphere Gefässtörungen im jugendlichen und mittleren Lebensalter. Verh. dtsch. Ges. inn. Med. 447, 1929.Google Scholar
Austoni, M. e Candiani, G.: Sulla questione del morbo di Burger. Omnia medica. 27, 313, 1949.Google Scholar
Bahl, E.; Die Behandlung der Angiitis obliterans mit Nebennierenrindenhormon. Dtsch. Zschr. Chir. 255, 616, 1942.CrossRefGoogle Scholar
Barbensi, G. Introduzione alla biometria. Ed. Vallecchi, Firenze 1952.Google Scholar
Barker, N. W.: Lesion of peripheral nerves in T. O. Arch. int. med. 62, 271, 1938.CrossRefGoogle Scholar
Bastai, P.: Relazione al congresso della Società it. Cardiol. 1940.Google Scholar
Biddlestone, W. R. e Lefevre, F. A.: Thromboangitis obliterans: occurrence in a brother and a sister. Cleveland Clin. Q. 21, 226, 1954.CrossRefGoogle Scholar
Bielschowsky, M.: Zerebrale Veraenderungen bei einem Fall von Winiw-Buer. Krankheit. Z. Neurol. 755, 329, 1936.Google Scholar
Bock, H. E.: Verhandlung der deut. Gesellsch. f. inn. Medizin. Ver. Bergmann. J. F. Munchen, 1954.Google Scholar
Brown, G. E.: The treatment of peripheral vascular disturbance of the estremities. J.A.M.A. 87, 379, 1926.CrossRefGoogle Scholar
Buerger, L.: Thrombophlebitis migrans der oberflaechlichen Venen bei Thromboangiitis obliterans. Mitt. Grenzg. Med. u. Chir. 21, 353, 1910.Google Scholar
Circulatory disturbances of the extremities. Saunders, W. B. ed. Philadelphia, 1924.Google Scholar
Carrara, E.: Sul Buerger cerebrale. Riv. Pat. Nerv. Merit. 69, 13, 1948.Google Scholar
Chambers, R., Zweifach, B. W.: Micromanipulative studies on vascular responses to localized microinjury. Fed. Proc. 1941.Google Scholar
Dalla Volta, A.: L'insulina nel trattamento delle arteriti degli arti inferiori. Collezione med. attualità scient. Cappelli, 1949.Google Scholar
Dammert, K.: Thromboangitis obliterans in an amputation material containing 32 cases. Acta Path, microbiol. Suppl. 93, 1952.Google Scholar
De Blasi, A.: I reperti di autopsia nel morbo di Buerger. Pathologica 26, 258, 1934.Google Scholar
Delitala, P.: Il morbo di Buerger: T.A.O. Sua identificazione con la endoarterite e endoflebite con trombosi.Studi Sassaresi 13, 205, 1935.Google Scholar
Esterichi, : citato da Noferi.Google Scholar
Friedmann, E.: Ein Fall von obliterierender Endarteriitis. Klin. Wschr. 1, 382, 1932.Google Scholar
Friedmann, E.: Scheinker, : citati da Koch.Google Scholar
Fugazzola, F.: Le lesioni scheletriche nel morbo di Buerger. Ann. Radiol. Fisica Med. 12, 1, 1938.Google Scholar
Gedda, L.: Studio dei Gemelli. Ed. Orizzonte medico. Roma 1951.Google Scholar
Gersh, I.: Some functional conditions of ground substance of connective tissue. Tissue connective 2 conf. Ragan, ed. N. York, 1951.Google Scholar
Gersh, L., Cachtpole, H. B.: The organization of ground substance and its significance in tissue injury, disease and growth. Am. J. Anat. 85, 457, 1949.CrossRefGoogle ScholarPubMed
Goldflam, S.: Ueber intermitterienden Hinken und Arteriitis der Beine. Dtsch. med. Wschr. 1, 587, 1935.Google Scholar
Greppi, E.: Diverso orientamento nella cura del m. di Buerger e della « claudicazione arteriosa » in generale. Sett. Med. 1, 4, 1947.Google Scholar
Greppi, E. Romualdi, G.: Bürger dei quattro arti e del cuore ad eziologia « reumatica »; motivi funzionali ed anatomici. Minerva Medica. 1, 73, 1952.Google Scholar
Guttmann, G. J.: Zum familiären Vorkommen des Schiagenfalls. Arch. f. Rassen u. Gesellschafts 20, 70, 1927.Google Scholar
Hasselbach, von H.: Die Endangitis obliterans, Thieme, ed. Lipsia 1939.Google Scholar
Higier, H.: Zur Klinik und Pathogenese der atypischen Formen der Endarteriitis obliterans und des angiosklerotischen Hinkens. Dtsch. Z. Nervenheilk. 75, 71, 1922.CrossRefGoogle Scholar
Idelson, H.: Ueber die Claudicatio intermittens und deren Beziehungen zu Allgemeinerkrankungen nebst pathologisch-anatomischen Untersuchungen. Dtsch. Z. Nervenheilk. 80, 318, 1924.CrossRefGoogle Scholar
Jimenez, Diaz: citato da Lunedei.Google Scholar
Kemp, T.: Heredity in human cancer. Brith. J. Cancer. 2, 144, 1948.CrossRefGoogle ScholarPubMed
Klinge, F.: Der Rheumatismus. Erg. path. 27, 1933.Google Scholar
Thromboangiitis obliterans. Bergmann, J. F. ed. Monaco 1933.Google Scholar
Klinge, F.: Vaubel, E.: Die Gefässe beim Rheumatismus, insbesondere die Aortitis Rheumatica mit Betrachtungen zur Aetiologie des fiiebehaften Rheumatismus von pathologisch-anatomischen Standpunkt aus. Arch. Path. Anat. 281, 701, 1933.CrossRefGoogle Scholar
Koch, G.: Zur Symptomatologie und Erbpathologie der zerebralen Form der Thromboendangiitis obliterans (v. Winiwarter-Buergesche Krankheit). Z. Menschl. Vererb. u. Konstit. lehre. 29, 247, 1949.Google Scholar
Koennecke, : citato da Noferi.Google Scholar
Lange, F.: Ueber Thromboangiitis obliterans (Buerger) der Organe. Verh. dtsch. Ges. Kreislaufforsch. 9, 311, 1936.Google Scholar
Lange, F. Spatz, H.: citato da Koch.Google Scholar
Leriche, L.: Das Problem der Arteriitis obliterans. Med. Welt. 8, 1935.Google Scholar
Lian, C., Peuch, P. e Vian, O.: De l'étiologie des artérites oblitérantes des membres inférieures se traduisant par la claudication intermittente. Bull. Soc. Med. Hop. Paris, 534, 1927.Google Scholar
Llavero, F.: Thromboendangiitis obliterans des Gehirns. Schwabe, ed. Basilea, 1948.Google Scholar
Lunedei, A.: Sulle cosiddette malattie del collageno. Rel. al. 52 Congr. Soc. it. med. int. Roma 1951.Google Scholar
Martorell, F.: Tromboangeitis obliterante familiar. Medicina Espan. 27, 173, 1952.Google Scholar
Meszaros, K.: Artheriitis obliterans (Thromboangiitis Buerger) als familiäre Erkrankung. Arch. Klin. Med. 171, 391 1931.Google Scholar
Meulengracht, E., Ollgaard, E.: Thromboangiitis obliterans (Buerger's Sjgdan) hos 2 Weetaegstvillinger. Hosp. tid. 76, 397, 1933.Google Scholar
Mewes, H.: Ueber cerebrale Beteiligung bei der Thromboangiitis obliterans. Nervenarzt 127, 1938.Google Scholar
Meyer, J. E.: Arch. Psychiatr. 180, 647, 1948.CrossRefGoogle Scholar
Neri-Serneri, G. G., e Bartoli, V.: Sulla eredopatologia delle mesenchimopatie reattive. I. Ricerche sui fattori ereditari del reumatismo acuto primario. A.Ge.Me.Ge. v. 155, 1956.Google Scholar
III. Sulla comune predisposizione genetica al reumatismo acuto primario e al reumatismo cronico primario. A.Ge.Me.Ge.Google Scholar
Neubeurger, K.: Zur Anatomie der peripheren Gefässtörungen. Klin. Wschr. 1931.CrossRefGoogle Scholar
Niemeyer, R.: Ueber primäre Endarteriitis obliterans der Extremitäten. Zbl. Herzkrkh. 13, 273, 1921.Google Scholar
Noferi, G.: Considerazioni clinico patogenetiche sopra un caso di tromboendoangioite obliterante cerebrale. Rass. Neur. Veg. 8, 390, 1950.Google Scholar
Nordmann, O.: Die Behandlung der Thromboangiitis mit den Kreislaufhormonen nach Frey. Z. Chir. 227, 145 1939.CrossRefGoogle Scholar
Oppel, W. A.: Gangrène spontanée et surrénalectomie (Theorie de l'hyperadrénalinémie). Lyon Chir. 24, 1927.Google Scholar
Parkes Weber, F.: Thromboangiitis obliterans in father and son. Lancet, 2, 72, 1937.CrossRefGoogle Scholar
Parkes Weber, F.: Huber, H.: Stammbaumuntersuchung bei der Thromboangiitis obliterans. Dtsch. med.Wschr. 1, 256, 1939.CrossRefGoogle Scholar
Paessler, : Thromboangiitis obliterans (Morbus Buerger). Zbl. Hautkrkh. 57, 250, 1938.Google Scholar
Pintus, G.: Il fattore ereditario nell'apoplessia cerebrale. Riv. sper. Fren. 69, 31, 1945.Google Scholar
Plath, W.: Ueber die zentrale Form der Thromboendangiitis obliterans. Dtsch. Med. Wschr. 2, 1519. 1939.Google Scholar
Poggiali, A.: L'ereditarietà nell'apoplessia cerebrale. Folia Hered. Path. 2, 137, 1953.Google Scholar
Randerat, E.: Die Bedeutung der allergischen Pathogenese bei der Arteriitis. Verhandlung der Deut. Gesellsch. Med. Pg. 359. Bergmann, ed. Monaco, 1954.Google Scholar
Ratschow, M.: Die peripheren Durchblutungsstörungen. Steinkopff, ed. Dresda e Lipsia, 1943.Google Scholar
Rechtmann, A. M.: Thromboangiitis obliterans (Buerger's disease) Med. J. a. Rec. 129, 1, 367, 1929.Google Scholar
Reichert, O.: Zur Erbbendingheit der Thromboangiitis obliterans Beitrag zur Erbfrage beim Rheumatismus. Z. menschl. Vererb u. Konstit. lehre 23, 53, 1939.Google Scholar
Rieder, W.: Zur Frage der traumatischen Entstehung der Endangiitis obliterans. Arch. klin. Chir. 193, 737, 1938.Google Scholar
Sabatini, G. e Coll.: Le arteriti periferiche. Relazione al 50° Congr. Soc. It. Med. Int. Roma, 1949.Google Scholar
Sabatini, G. e Coll.: Barenghi, G.: Arteriti non infiammatorie in Sabatini e Coll., pag. 156 e ss.Google Scholar
Sabatini, G. e Coll.: Bianchi, V.; Arteriti infiammatorie in Sabatini e Coli. pag. 117 e ss.Google Scholar
Samuels, S. S.: The incidence of thromboangiitis obliterans in brothers. Am. J. Med. Sci. 183, 465, 1932.CrossRefGoogle Scholar
Santucci, G. e Bianchi, V.: Arteriti protopatiche; tromboangioite obliterante, in Sabatini e Coll., pag. 137 e seg.Google Scholar
Schoercher: citato da Koch.Google Scholar
Schwhartz, M.: Heredity in bronchial asthma. Munksgaard 1952. Copenhagen.Google Scholar
Silbert, S.: citato da Hasselbach.Google Scholar
Spatz, H.: Ueber einige Charakteristische makroskopische Befunde bei Geisteskranken mit Demonstration. Zbl. neur. 42, 121, 1925.Google Scholar
Spielmeyer, : Zur Pathogenese bertlich elektiver Gehirn Veränderungen. Z. Neur. 1925.Google Scholar
Sternberg, C.: Ein Fall von Spontangangrän auf Grund einer Gefässerkrankung. Wien. Klin. Wschr. 1, 650,. 687, 1895.Google Scholar
Sternberg, C. Endarteriitis und Endophlebitis obliterans und ihre Verhältnis zur spontanen Gangrän. Wirchow'x Arch 161, 199, 1900.Google Scholar
Straussler, R., Friedmann, R. e Scheinker, J.: Ueber die Endangiitis obliterans besonderer Berücksichtigung der Hirnveränderungen. Z. Neurol. 41, 200, 1938.Google Scholar
Sunder Plassmann, P.: Durchblutungsschaden und ihre Behandlung. F. Enke ed. Stoccarda 1943.Google Scholar
Teodori, U.: Il fondamento anatomo patologico delle cosidette malattie del collageno. Sulle cosiddette malattie del collageno. Relazione di Lunedei e coll. al 52° Congr. Soc. it. Med. Interna. Roma 1951.Google Scholar
Teodori, U. Significato e limiti del concetto di «malattie del collageno». Rec. Progr. in Med. 13, 495, 1952.Google Scholar
Teodori, U., Borghi, A. e Neri Serneri, G. G.: Eredità e localizzazioni morbose. Ed. Omnia Medica. Pisa, 1955.Google Scholar
Verschuer von, O.: citato da Koch.Google Scholar
Wagner, W., Neuner, R.: Die Endoarteriitis obliterans. Erg. Chir. 32, 175, 1939.Google Scholar
Weiss, E.: Untersuchungen über die spontane Gangrän. Dtsch. Z. Chir. 40, 1, 1895.CrossRefGoogle Scholar
Weitz, W.: Ueber die Erblichkeit der Herz-Gafäss und Nierenkrankheiten. Dtsch. Med. Wschr. 2, 1286, 1934.Google Scholar
Wilensky, N. D., Collens, W. S.: Thromboangiitis obliterans in Sisters J.A.M.A. 110, 1746, 1938.Google Scholar
Zoege Manteuffel, von W.: Ueber Arteriosklerose und Rheumatismus an den unteren Extremitäten. Arch, klin. Chir. 45, 222, 1893.Google Scholar