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Hyaline Body Myopathy: Adulthood Manifestations

Published online by Cambridge University Press:  02 December 2014

Mubeen F. Rafay ,
William Halliday  and
Vera Bril
Mubeen F. Rafay
Affiliation:
Division of Neurology, Department of Pediatrics, University Health Network, Toronto, Ontario, Canada
William Halliday
Affiliation:
Division of Pathology (Neuropathology), The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada
Vera Bril
Affiliation:
Division of Neurology, University Health Network, Toronto, Ontario, Canada
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Abstract:

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Background:

Hyaline body myopathy (HBM) is a rare chronic nonprogressive congenital myopathy, with variable patterns of inheritance.

Methods:

We describe a patient with congenital HBM with progression of weakness and increasing muscle pain in adulthood. Three muscle biopsies, done at various times in her life, are reported.

Results:

Symptoms started during childhood; however, as an adult, following a period of stability with no progression of the disease, the patient became symptomatic with worsening proximal limb weakness, severe aching pain and hypertrophy of calves. Moderate elevations of serum creatine kinase and myopathic features were noted on electrophysiologic testing. Muscle pathology showed significant fatty infiltration of skeletal muscle and increased number of fibers with internal nuclei. Histology demonstrated the presence of subsarcolemmal, well-delineated hyaline areas, which on histochemical studies was shown to be limited to type1 fibers. The hyaline bodies were dark with pH 4.2 ATPase and with immunohistochemical studies reacted only with myosin heavy chain slow. Electron microscopy showed the hyaline bodies to be composed of nonmembrane bound, fairly even sized granular material, which merged with the adjacent myofibrils. Earlier muscle biopsies, done during childhood, also revealed presence of similar subsarcolemmal hyaline deposits.

Conclusion:

There appears to be a pattern of presentation with adulthood progression in HBM, which has not been described before. Further case studies are required to understand the clinical progression in HBM.

Résumé:

RÉSUMÉ:Introduction:

La myopathie à corps hyalins (MCH) est une myopathie congénitale chronique rare qui ne progresse pas. Son mode d’hérédité est variable.

Méthodes:

Nous décrivons le cas d’une patiente atteinte de MCH congénitale, dont la faiblesse musculaire a progressé à l’âge adulte, associée à des douleurs musculaires de plus en plus importantes. Nous rapportons les constatations faites sur trois échantillons de tissus provenant de biopsies musculaires effectuées à différents moments de sa vie.

Résultats:

Ses symptômes sont apparus dans l’enfance. À l’âge adulte, après une période stable sans progression de la maladie, elle a présenté une faiblesse musculaire proximale de plus en plus importante au niveau des membres, des douleurs sévères et de l’hypertrophie des mollets. La créatine phosphokinase était modérément augmentée et des signes de myopathie étaient présents à l’électromyogramme. L’examen anatomopathologique du tissu musculaire a montré une infiltration graisseuse importante des muscles squelettiques et une augmentation du nombre de fibres musculaires ayant des noyaux internes et la présence de zones hyalines sous-sarcolemmiques bien délimitées qui, à l’étude histochimique, étaient limitées aux fibres de type 1. Les corps hyalins étaient foncés à la coloration par l’ATPase à pH 4,2 et à l’immunohistochimie réagissaient seulement avec la chaîne lourde de la myosine. La microscopie électronique a montré que les corps hyalins étaient composés de matière granuleuse de taille égale, non fixée à la membrane, liée aux myofibrilles adjacentes. Des biopsies musculaires faites dans l’enfance ont également montré la présence de dépôts hyalins sous-sarcolemmiques semblables.

Conclusion:

Il semble y avoir un autre mode de présentation de la MCH avec progression à l’âge adulte, qui n’a jamais été décrit antérieurement et dont la progression ne pourra être comprise que par l‘étude d‘autres cas ayant une évolution similaire.

Type
Case Reports
Information
Canadian Journal of Neurological Sciences , Volume 32 , Issue 2 , May 2005 , pp. 253 - 256
Copyright
Copyright © The Canadian Journal of Neurological 2005

References

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