The Author reports on the striking frequency of marked hereditary pathologic anomalies in the family of a proposita suffering from Biemond's Syndrome (diencephalic obesity, debility, neurologic and mental disorders, endocrine troubles, syndactyly of the feet and bilateral coloboma of the iris).

In the 173 membres of the family (non including the proposita) the Author found 17 cases of unilateral or bilateral coloboma (6 of whom died blind), 4 cases of iris malformation with atrophy of the stroma, 4 cases of females with serious unilateral or bilateral malformation of the hip-joint, 1 uncertain case of a male with Perthes disease, 4 cases of epilepsy (included a concordant MZ twin-pair), 1 case of a male suffering at the same time from imbecility and underdevelopment, 1 case of a female affected by coloboma, arachnoidal cyst and epileptic convulsions, and, further, some cases of myopia, single cases of strabismus, hyphoscoliosis, lipomatosis, hemolytic icterus and 1 case of a still-born child with atresia recti and hypoplasia of one arm. Besides a case of suicide, some members of the family are supposed to have been somehow « queer ».

It is probable that a degree of linkage exists between the genes for coloboma and epilepsy. All other findings, for the moment, may only be recorded. In order to reach some final conclusions other family studies will have to be added to the present one.

L'on reporte sur l'étrange fréquence de certaines anomalies pathologiques héréditaires dans la famille d'une femme atteinte par le Syndrome de Biemond (obésité diencéphalique, débilité, désordres neurologiques et psychiques, troubles endocriniens, syndactylie des pieds et colobome iridien bilatéral).

Parmi les autres 173 membres de la famille l'on trouva 17 cas d'atteints par colobome unilatéral ou bilatéral (6 desquels morts aveugles), 4 cas de malformation de l'iris avec throphie du stroma, 4 cas de femmes avec une sérieuse dysplasie de la hanche unilatérale ou bilatérale, 1 cas douteux d'un homme atteint par la maladie de Perthes, 4 cas d'atteints par épilepsie (y compris un couple de jumeaux MZ concordants), 1 cas d'un homme atteint en même temps par imbécillité et sous-développement, 1 cas d'une femme atteinte par colobome avec une cyste arachnoïdienne et convulsions épileptiques; en plus, certains cas de myopie ainsi que des cas individuels de strabisme, cyphoscoliose, lipomatose, ictère hémolytique et, enfin, un enfant mort-né avec atresia recti et Hypoplasie d'un bras. A part un cas de suicide, certains membres de la famille semblent avoir été un peu « bizarres ».

Il est probable qu'il existe une relation entre les gènes du coloboma et de l'épilepsie. Les autres constatations peuvent, pour le moment, seulement être reportées. D'autres interprétations seront possibles seulement après que cette étude sera confirmée par l'utilisation de ces mêmes observations dans d'autres familles semblablee.

Es wird über die auffällige Häufung erbpathologisch bedeutsamer Anomalien im Sippenkreis einer Probandin mit Biemond-Syndrom (Zwischenhirnfettsucht, Debilität, neurologische und psychische Auffälligkeiten, endokrine Störungen, Zehenzygodaktylie und doppelseitige Iriskolobome) berichtet.

Unter 173 weiteren Sippenangehörigen fanden sich neben der Probandin 17 Fälle von ein- oder doppelseitigem Kolobom (darunter 6 verstorbene mit Blindheit), 4 Fälle von Irisbildungsstörung mit Atrophie des Stroma, 4 weibliche Familienmitglieder mit schwerer ein- oder doppelseitiger Hüftluxation und 1 Mann mit fraglichem M. Perthes, 4 Fälle von Epilepsie, darunter ein konkordantes erbgleiches Zwillingspaar, ein Mann mit gleichzeitiger Imbezillität und Minderwuchs sowie eine Kolobomträgerin mit Arachnoidealcyste und Krampfanfällen, ferner einige Personen mit Myopie und Einzelfälle von Strabismus, Kyphoskoliose, Lipomatosis, hämolytischem Ikterus und schliesslich eine Totgeburt mit Rektumatresie und Oberarmhypoplasie. Neben einem Fall von Selbstmord sollen einige Sippenmitglieder « Sonderlinge » gewesen sein.

Ein Zusammenhang zwischen den Genen zu Kolobomen und Epilepsie ist am ehesten wahrscheinlich. Alle übrigen Befunde dürfen vorerst nur registriert werden. Eine weitere Deutung wird erst nach Erhebung entsprechender Befunde in ähnlich gelagerten Sippen möglich sein, für deren Auswertung die mitgeteilten Beobachtungen zur Diskussion gestellt werden.

Si riferisce sulla strana frequenza di significative anomalie patologiche ereditarie nella famiglia di una probanda con Sindrome di Biemond (obesità diencefalica, debilità, anomalie neu- rologiche e psichiche, disturbi endocrini, sindat tilia dei piedi e coloboma bilaterale dell'iride).

Nei 173 membri della famiglia, a parte la probanda, si riscontrarono 17 casi di affetti da coloboma unilaterale o bilaterale (6 dei quali morti ciechi), 4 casi di malformazione dell'iride con atrofia dello stroma, 4 casi femminili di grave lussazione dell'anca, unilaterale o bilaterale, 1 caso maschile dubbio di morbo di Perthes, 4 casi di colpiti da epilessia (fra cui una coppia di gemelli MZ concordanti), 1 caso di un uomo affetto contemporaneamente da imbecillità ed ipoevolutismo, 1 caso di una portatrice di coloboma con ciste aracnoidea ed accessi convulsivi; inoltre, alcuni casi di miopia, casi singoli di strabismo, cifoscoliosi, lipoma tosi, ittero emolitico ed infine un bambino nato-morto con atresia recti ed ipoplasia di un braccio. A parte un caso di suicidio, alcuni membri della famiglia sembrano essere stati alquanto « bizzarri ».

È probabile che esista una relazione fra i geni del coloboma e dell'epilessia. Quanto a tutti gli altri reperti, essi possono per il momento, soltanto essere registrati. Una ulteriore interpretazione sarà possibile solo dopo che questi reperti saranno stati confermati da studi su altre famiglie simili, utilizzando le osservazioni qui comunicate.