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La genetica del favismo

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

G. Sansone  and
G. Segni
G. Sansone
Affiliation:
Istituto di Clinica pediatrica « G. Gaslini », della Università di Genova
G. Segni
Affiliation:
Istituto di Clinica pediatrica « G. Gaslini », della Università di Genova

Summary

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The AA. state that favism as a disease but is not inherited the underlying biochemical rer cells defectis. The defect is present in 12,1% of the sardinian population (immigrated in Genova) and is absent in subjects of ligurian extraction. A remarkable number of sensitive subjects have no clinical disturbances at all. The inheritance is of dominant mendelian type. In the females there is a low gene penetrance and expressivity. Even if apparenty normal to the biochemical tests they frequently transmit the defect to the sons.

The possibility of a sex-linked hereditary transmission is taken into consideration.

Résumé

RÉSUMÉ

Les Auteurs affirment que ce n'est pas la maladie favique comme telle, mais que c'est le défaut biochimique érythrocytaire, lequel se trouve à sa base, qui se transmet selon les lois de la génétique. Ce défaut est présent dans un nombre élevé de personnes sans maladie clinique, et il frappe le 12,1% de la population sarde, tandis qu'il n'est pas connu dans celle ligurienne. Il se transmet comme un caractère mendelien dominant, avec une modeste pénétration et expressivité dans le sexe féminin. Un nombre important de femmes, dont le sang est résulté normal aux « tests » de laboratoire, a transmis le défaut érythrocytaire aux propres enfants.

On considère la possibilité d'une transmission liée au sexe.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Verfasser stellen fest, dass nicht der Fabismus als solcher, sondern der biochemische erythrocytärische Defekt der an seiner Base steht, sich nach den Gesetzen der Genetik überträgt. Dieser Defekt ist in einer grossen Anzahl von Personen ohne klinische Erkrankungen vorhanden und befällt 12,1% der sardinichen Bevölkerung, während er in Ligurien unbekannt ist. Er überträgt sich wie ein dominierendes Mendel' sches Merkmal, mit wenig Durchdringung und Ausdrucksfähigkeit beim weiblichen Geschlecht. Eine bedeutende Anzahl von Frauen, deren Blut bei den Laboratoriums-Tests normal erschien, hat den erythrocytärische Defekt an die eigenen Kinder übertragen. Es wird die Möglichkeit einer an das Geschlecht gebundenen Uebertrangung in Betracht gezogen.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 8 , supplement S2 , January 1959 , pp. 85 - 87
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1959

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