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Les conducteurs du gène de l'atrophia gyrata chorioideae et retinae de Fuchs (anomalie d'Aider)

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

J. François ,
F. Barbier  and
A. De Rouck
J. François
Affiliation:
Travail de la Clinique ophtalmologique de l'Université de Gand, et de la Polyclinique de Medecine interne
F. Barbier
Affiliation:
Travail de la Clinique ophtalmologique de l'Université de Gand, et de la Polyclinique de Medecine interne
A. De Rouck
Affiliation:
Travail de la Clinique ophtalmologique de l'Université de Gand, et de la Polyclinique de Medecine interne

Summary

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The authors have observed a case of “Fuchs' atrophia gyrata chorioideae et retinae” in a girl, 17 years old, who presents in the same time an Alder's anomaly (azurophilic granulations in the neutrophiles). This girl was born from an intermarriage: the parents are first cousins and present also an isolated Alder's anomaly, which is moreover found in other members of the family (8 members affected in 4 generations).

These facts prove that Alder's anomaly can be transmitted in a dominant manner, which was not yet accepted till now, and also that the “Fuchs' atrophia gyrata chorioideae et retinae” probably represents the homozygous state of the gene of Alder's anomaly, the isolated presence of which permits to recognize the carriers of the gene of the atrophia gyrata.

Résumé

Résumé

Les auteurs ont observé un cas d'atrophie gyrata chorioideae et retinae de Fuchs chez une fille de 17 ans, qui présente en même temps une anomalie d'Aider (granulations azurophiles dans les neutrophiles). Cette fille est issue d'un mariage consanguin: ses parents sont cousins-germains et présentent également une anomalie d'Aider isolée, qu'on retrouve encore chez d'autres membres de la famille (8 sujets atteints à travers 4 générations).

Ces faits prouvent que l'anomalie d'Alder peut se transmettre suivant le mode dominant, ce qui n'était pas encore admis jusqu'à présent, et aussi que l'atrophie gyrée chorio-rétinienne de Fuchs représente vraisemblablement l'expression homozygote du gène de l'anomalie d'Aider, dont la présence isolée permettrait de reconnaître les conducteurs du gène de l'atrophie gyrée.

Riassunto

RIASSUNTO

Gli autori hanno osservato un caso d'« Atrophia gyrata chorioideae et retinae di Fuchs», in una ragazza di 17 anni, presentante anche l'anomalia di Alder (granulazioni azzurofile nei neutrofili). Questa figlia era nata da un matrimonio consanguineo: i genitori sono cugini germani e presentano anche l'anomalia di Alder, ma isolata; quest'anomalia è ritrovata in altri membri della famiglia (8 membri, colpiti in 4 generazioni).

Questi fatti provano che l'anomalia di Alder può essere trasmessa in maniera dominante, il che non era stato accettato finora, ed anche che l'«Atrophia gyrata chorioideae et retinae di Fuchs» rappresenta probabilmente lo stato omozigotico del gene dell'anomalia di Alder, la presenza isolata della quale permette di riconoscere i portatori del gene dell'atropina gyrata.

Zusammenfassung

Zusammenfassung

Die Verfasser haben einen Fall von Fuchs' scher atrophia gyrata chorioideae et retinae bei einem 17 jähr. Mädchen beobachtet, das zugleich eine Alder'sche Anomalie aufweist (azurophile Granulationen in den Neutrophilen). Dieses Mädchen ist aus Blutsverwandtenehe geboren: die Eltern sind Geschwisterkinder und weisen ebenfalls eine Alder'sche Anomalie auf, jedoch allein, wie sie sich auch noch bei anderen Familienmitgliedern nachweisen lässt (in 4 Generationen insgesamt 8 Personen).

Diese Tatsachen beweisen, dass sich die Alder'sche Anomalie dominant vererben kann, was bisher noch nicht zugegeben wurde, und dass die Fuchs'sche atrophia gyrata chorioideae et retinae wahrscheinlich die homozygotische Form des Gens der Alder'schen Anomalie darstellt, dessen alleinige Anwesenheit es gestatten würde, die Träger des Gens der atrophia gyrata zu erkennen.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 9 , Issue 1 , January 1960 , pp. 74 - 91
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1960

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