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Published online by Cambridge University Press: 12 May 2020
En este estudio, se identificó un locus polimórfico de Pstl con dos alelos individuales, a saber, Al y A2, dentro del límite entre el intrón 1 y el exón 2 del gen del receptor tipo A de la colecistoquini-na (CCK). El locus polimórfico de Pstl se utilizó como marcador genético para estudiar su asociación con síntomas psicóticos en la esquizofrenia. Se encontró una diferencia significativa en la frecuencia alélica entre los pacientes esquizofrénicos con y sin alucinaciones auditivas (χ2 = 6,26, gl = 1, P = 0,012), y la relación de ventaja para la asociación alélica fue 2,21 (IC de 95% = 1,18-4,15), con una fracción atribuible de 0,1. La frecuencia de los genotipos A1-A1 y A1-A2 mostró una presencia mayor significativa en los pacientes esquizofrénicos con alucinaciones auditivas en comparación con los pacientes sin estos síntomas (χ2 = 5,45, gl = 1, P = 0,02), y la relación de ventaja para la asociación genotípica fue 2,27 (IC de 95% = 1,13-4,57), con una fracción atribuible de 0,177. La prueba de riesgo relativo de haplotipo basada en el haplotipo (HHRR) reveló una diferencia significativa entre los alelos transmitidos y no transmitidos en las familias nucleares de los pacientes esquizofrénicos con alucinaciones auditivas (χ2 = 4,54, gl = 1, P = 0,033), pero no en las familias de los pacientes esquizofrénicos sin ellas. El presente estudio indica que el gen del receptor CCK-A puede estar asociado con las alucinaciones auditivas en la esquizofrenia.